Plus grand nombre de naissances de drépanocytose par pays

La drépanocytose est une maladie causée par le patrimoine génétique d'allèles mutés responsables de la maladie. Les gènes responsables de la drépanocytose sont situés sur le chromosome 11. Les gènes hérités des parents déterminent le type d'hémoglobine que la personne fabrique dans les globules rouges. Dans le cas de la drépanocytose, une mutation dans un seul nucléotide des gènes de l'hémoglobine-bêta se produit, entraînant la substitution de l'acide glumatique par la valine en position 6.

Pays avec le plus grand nombre de naissances de cellules falciformes par an

Physiopathologie

Alors qu'un seul allèle (Hgb hétérozygote) est capable de produire plus de 50% de l'hémoglobine, l'héritage des deux allèles (Hgb homozygote) altère la forme des globules rouges des cellules en forme de disque plat aux cellules en forme de faucille. Ces globules rouges déformés sont incapables de transporter suffisamment d'oxygène pour répondre aux besoins du corps, se dégradent rapidement et bloquent également les capillaires, ce qui entraîne une mauvaise distribution du sang dans divers organes et tissus du corps.

Symptômes de la maladie

Les personnes atteintes de drépanocytose souffrent de périodes de douleur appelées crises. L'intensité de la douleur varie selon les personnes, allant de quelques épisodes à plus d'une année. La douleur résulte des capillaires bloqués. L'anémie survient lorsque la maladie quitte le corps avec une diminution durable du nombre de globules rouges. La fatigue suit en raison de moins d'oxygène circulant dans les capillaires sanguins. Chez les bébés, le syndrome main-pied peut se développer lorsque les vaisseaux sanguins sont obstrués. Les autres symptômes de la maladie comprennent des infections fréquentes, un retard de croissance ou un retard de croissance, ainsi que des problèmes de vision. La drépanocytose entraîne une perte de la fonction de la rate, ce qui augmente le risque d'infections bactériennes graves.

Un rétrécissement progressif des vaisseaux sanguins peut entraîner un AVC symptomatique en raison d'un apport insuffisant en oxygène au cerveau. Chez les enfants, un infarctus cérébral survient et une hémorragie cérébrale chez l'adulte. Un accident vasculaire cérébral silencieux survient également principalement chez les patients les plus jeunes, alors que 10 à 15% des enfants SCD souffrent d'un AVC asymptomatique. Les accidents vasculaires cérébraux silencieux provoquent de graves dommages au cerveau. Chez les femmes enceintes, les symptômes sont plus prononcés, entraînant un avortement spontané et un retard de croissance intra-utérin.

Épidémiologie

La maladie est prédominante dans les régions tropicales de l'Afrique sub-saharienne où le paludisme est endémique. Dans les pays européens, les migrations des populations tropicales et subtropicales ont fait augmenter le nombre de décès dus au SCD de 113 000 à 176 000 en 2013.

La prévalence de la maladie est élevée en Afrique en raison de la prédominance du paludisme. La maladie est plus dominante entre 10 et 40% dans les pays équatoriaux d’Afrique et moins de 1 à 2% en Afrique du Nord et moins de 1% en Afrique du Sud. Les pays d’Afrique de l’Ouest signalent la prévalence la plus élevée d’environ 25% de la population.

Le Nigéria enregistre l'incidence de maladie la plus élevée au monde avec environ 91 011 enfants nés avec le défaut. Ce taux représente près de 2% de tous les nouveau-nés chaque année. La République démocratique du Congo arrive en deuxième position avec 39 743 naissances de drépanocytose par an. Des études indiquent qu’au Nigeria et au Congo, leur nombre devrait passer à environ 140000 et 45000, d’ici à 2050 respectivement. La Tanzanie suivra avec 11 877, l’Ouganda avec 10 877, l’Angola avec 9 017, le Cameroun avec 7 172, la Zambie 6 039 et le Ghana, la Guinée, Le Niger enregistre moins de 6 000 naissances drépanocytaires par an. Les chercheurs indiquent que l'occurrence de la maladie diminue le taux de mortalité précoce (2 à 16 ans), en particulier dans les zones d'endémie palustre.

Association De SCD Avec Le Paludisme

La présence de gènes de drépanocytose entraîne deux états: drépanocytose ou trait drépanocytaire. Dans SCD, la personne a deux copies anormales d'un gène alors que le trait drépanocytaire a un allèle muté. Le premier entraîne la maladie, tandis que le second protège contre le paludisme.

Le trait drépanocytaire est avantageux pour les personnes vivant dans les zones à risque de paludisme car il fournit une tactique de survie aux personnes touchées. Le processus de sélection naturelle a sélectionné le trait drépanocytaire comme mesure de protection contre le paludisme qui est très répandu en Afrique, mais lorsqu'un individu hérite de deux copies mutées du gène, il souffre de la MSC. Le trait drépanocytaire est avantageux si l'agent responsable est Plasmodium falciparum. Cependant, les personnes avec une hémoglobine normale sont sujettes aux infections et dans cette catégorie, la mortalité infantile est élevée.

Les recherches indiquent que la présence de la maladie offre un avantage de 50% contre le paludisme clinique léger, de 75% de protection contre l'admission à l'hôpital et de 90% contre le paludisme grave et compliqué.

Comment le RBC en forme de cellule de faucille protège-t-il contre le paludisme

Les globules rouges en forme de drépanocytose ont une forme déformée avec une tension d'oxygène cellulaire accrue. Lorsque les cellules sont infectées, le parasite réduit le stress dû à l'oxygène, ce qui entraîne la formation de faucille de cet érythrocyte. Les phagocytes débarrassent alors le corps de la cellule et donc du parasite à l'intérieur. Le système réticulo-endothélial élimine également de manière sélective les cellules infectées par le parasite. En outre, les cellules présentant les traits drépanocytaires produisent des niveaux plus élevés de peroxyde d'hydrogène et d'anion superoxyde, qui sont toxiques pour le parasite du paludisme.

Une maladie sans remède

La drépanocytose est incurable. La gestion de la maladie protège les futurs enfants de l’infection. Outre l’Afrique, les États-Unis et le Royaume-Uni suivent avec une incidence accrue de la maladie. La migration de personnes de l'Afrique sub-saharienne vers d'autres continents accroît le risque de maladie dans ces pays. Dans les pays européens, la présence de traits drépanocytaires et de SCD a permis de réduire la fréquence des troubles sanguins courants tels que la fibrose kystique.

Pays avec le plus grand nombre de naissances de cellules falciformes par an

RangPaysNaissances drépanocytaires / année
1Nigeria91 011
2République Démocratique du Congo39 743
3Tanzanie11 877
4Ouganda10 877
5Angola9 017
6Cameroun7 172
7Zambie6 039
8Ghana5 815
9Guinée5 402
dixNiger5 310